ABSTRACT
Estudo de revisão sobre xeroderma pigm en toso (XP), realizado por levantamento bibliográfico nas bases dedadas MEDLINE e LILACS. Trata-se de genodermatose rara, ocasionada por defeito no sistema de excisão e reparo de nucleotídeos (NER), que ocasiona dano celular após exposição solar. Caracteriza-se por alterações cutâneas, oftalmológicas, neurológicas, ósseas e grande associação com neoplasias. O diagnóstico é clínico, pode ser confirmado por teste de síntese anormal de DNA. Não há cura e o controle da patologia deve ser feito através de fotoproteção extrema, e em alguns casos pode-se fazer uso de retinóides para preveni-los
Subject(s)
Neoplasms , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/epidemiology , Xeroderma Pigmentosum/etiologyABSTRACT
O xeroderma pigmentoso é uma genodermatose caracterizada por um reparo inadequado de lesões do DNA, ocasionado pela radiação ultravioleta, com conseqüente desenvolvimento de alterações cutâneas, oftálmicas e neurológicas, além de alta incidência de melanomas em crianças. As alterações clínicas são progressivas e aumentam em número em proporção direta à exposição aos raios UV, obrigando os pacientes a estarem totalmente protegidos de qualquer exposição à luz solar. Os autores apresentam o tratamento clínico e as novas e promissoras abordagens terapêuticas e da geneterapia, bem como a classificação clínica dos grupos genéticos.
Xeroderma pigmentosum is a genodermotosis triggered by the inadequate repair of DNA lesions caused by ultraviolet radiation, with the subsequent development of ophthalmic, neurologic, and skin changes, as well as a high incidence of melanoma cases in children. Clinical changes have a progressive pattern, and skin lesions increase in number in the same proportion as UV exposure, forcing patients to protect themselves from any sunlight radiation. Medical treatment, along with the new and promising therapeutic approaches, including gene therapy, are presented in this paper, as well as the clinical classification of the genetic groups.